2020年3月，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心联合妇科肿瘤、乳腺肿瘤中心、肿瘤内科及泌尿外科开展了题为“从BRCA到HRD临床应用专题讲座”的系列线上学习活动。本次活动由广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会主办，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心承办。HRD是最新最前沿的精准医学临床应用的典范，受到肿瘤学界同道的广泛关注，本次活动系统地介绍了从BRCA到HRD的检测以及其在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌等癌种的临床应用。

3月18日晚，首先由细胞分子诊断中心欧阳能太教授进行了“BRCA基因检测建库方法及测序原理”的讲座，详细介绍了二代测序中文库构建的基本原理、技术特点。接着由李晓娟博士从碱基识别、序列比对、变异识别和变异注释四个步骤，分享了“NGS数据分析流程”内容丰富，讲解简洁易懂。

在2020年3月20日晚及24日晚的讲座中，廖健伟博士、蒋圆玲老师及萧晓琴老师分别从BRCA常用数据库，从BRCA到HRD检测中我们关注的问题，基因组疤痕的概念以及基因组疤痕的检测与数据分析几个方面进行了分享。并且在分享中和参与活动的同道们一起对在检测中标本选取，如何选择并补充相关基因的检测，回复性突变导致的耐药问题及其检测时间等问题进行了热烈的讨论与交流。

最后在3月26日及27日的分享中，林仲秋教授、吴畏博士、李志花教授以及刘皓博士分别介绍了PARPi目前在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌以及前列腺癌四个癌种中的最新研究进展及临床应用中有别于传统手术理念的治疗新模式。并且提到在2020NCCN指南更新中BRCA和HRD检测为临床治疗方案的设计起到了重要的辅助及指导作用。

本次的线上讲座受到了肿瘤学界同道的热烈关注，通过线上实时的交流加深了大家对BRCA到HRD基因检测的理解，也带动了更多的关于分子诊断临床应用的讨论。欢迎大家持续关注。