基因检测技术作为精准医疗的关键驱动力，正日益成为肿瘤精准治疗、遗传病早期筛查与感染性疾病精准诊疗中不可或缺的重要工具。在这一全球前沿领域，澳门凭借其独特的区位优势与国际化平台，积极融入大湾区医疗创新发展浪潮，助力分子诊断技术的临床转化与应用升级，为推动区域精准医疗发展注入新动能。

2025年8月30日上午，由中国抗癌协会肿瘤基因诊断专委会、广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会以及澳门临床检验学会主办，澳门镜湖医院与中山大学孙逸仙纪念医院承办的“2025年澳门临床检验学会年会暨华南分子论坛-CACA指南基因检测技术巡讲（澳门站）”，在澳门镜湖医院霍英东博士专科医疗大楼演讲厅隆重召开。本次论坛汇聚了大湾区多家医院、高校的知名专家、学者与行业代表，共同探讨基因检测技术的最新进展与临床实践应用经验。

中央人民政府驻澳门特别行政区联络办公室宣传文化部王惠杰处长、澳门镜湖慈善会刘永诚理事长、澳门卫生局局长及仁伯爵综合医院院长代表曾潭飞主任、澳门药物监督管理局局长代表吴国良代局长、大会主席中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太教授、澳门科学技术发展基金主席代表刘良钢教授、澳门镜湖慈善会白琪文理事、澳门镜湖慈善会刘嘉蕊常务理事、澳门医务检验学会兼本会名誉顾问郭昌能会长、澳门镜湖医院副院长兼本会议名誉顾问谢学斌副院长、澳门检验医学会兼本会名誉顾问官建泳理事长、澳门理工大学健康科学及体育学院院长代表兼本会副会长叶千红教授、澳门医务界联合总会关秉权理事长、澳门临床检验学会会长李俊玲及澳门临床检验学会理事长吴许文等一众医学同仁与嘉宾出席论坛，并共同为大会揭幕剪彩。

澳门日报、澳门捷报以及澳门广播电视台对大会盛况作了详尽报道，有力推动了大湾区精准医学的发展。

上午8:30，论坛正式开幕。澳门镜湖慈善会理事长刘永诚、澳门镜湖医院副院长兼学会名誉顾问谢学斌、以及大会主席李俊玲教授和欧阳能太教授分别致辞，一致强调了基因检测技术在临床诊疗中的关键作用，并对与会专家同仁表示热烈欢迎。

澳门镜湖慈善会理事长刘永诚致辞

澳门镜湖医院副院长兼本会议名誉顾问谢学斌致辞

大会主席澳门临床检验学会会长李俊玲致辞

大会主席中山大学孙逸仙纪念医院教授欧阳能太致辞

论坛揭幕剪彩仪式

论坛聚焦基因检测技术在遗传病、肿瘤及病原体等三大领域的应用，共设7个专题报告与3次集体讨论。

第一环节“遗传病筛查与诊断”由澳门镜湖医院陈建勇教授与广州市第一人民医院杜洪教授共同主持。深圳市妇幼保健院刘文兰教授作《地中海贫实验室筛查及病例分享》专题报告，系统介绍了血红蛋白与血红蛋白病、地中海贫血的分子机制、筛查与基因诊断策略以及人群防控措施，从理论到实践全面分享了该病临床基因检测经验。中山大学孙逸仙纪念医院李晓娟博士就《ACMG胚系变异指南及其标准更新》进行了分享，指出ACMG指南证据使用处于动态优化中，随着证据积累，分类标准不断细化，有助于提升变异解读的准确性，但也强调证据使用的复杂性仍需同行与实验室内持续讨论与规范。

随后，广州医科大学附属番禺中心医院王浩教授主持本环节讨论。中山大学孙逸仙纪念医院付莎教授、夏丹博士，澳门理工大学李克峰教授，深圳市人民医院姜阳阳教授及中山大学附属第五医院刘瑞虹教授，就以下议题展开深入讨论：①夫妻双方若检出同型地贫基因，是否必须进行产前诊断？②如产前地贫基因检测意外提示非亲缘关系，应如何处理？③胚系变异致病性评级的重要性；④影响基因胚系变异评级的关键因素与难点。

杜洪教授与陈建勇教授主持第一环节专题报告

深圳市妇幼保健院刘文兰教授作主题报告

中山大学孙逸仙纪念医院李晓娟博士作主题报告

王浩教授主持本环节的讨论

讨论嘉宾

第二环节“肿瘤基因检测”由澳门镜湖医院文剑明教授与中山市人民医院孙世珺教授联合主持。中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟博士以《通过RET基因看肿瘤NGS的临床意义》为题，系统梳理RET基因点突变、融合等变异的检测手段优劣，强调NGS在突变检测中的全面性，同时指出变异需经生信解读进一步确认以生成更具临床指导意义的报告。中山大学附属第五医院何建忠教授在《非小细胞肺癌少见靶点检测实践和进展》中，重点介绍了ALK基因结构、融合变异分型的临床意义，强调生信解读中复杂融合的处理策略及多平台验证的必要性，并总结少见靶点检测中临床、病理与检测团队多方协作的重要性。

讨论环节由中山大学附属第五医院林宇静教授主持，中山大学孙逸仙纪念医院蒋圆玲老师、江门市中心医院刘琼茹教授、南方医科大学附属第八医院申可教授、广州市花都区人民医院徐国蕊教授及澳门镜湖医院曹亚兵教授围绕以下议题展开交流：①医院开展肿瘤NGS检测的必要性；②实施过程中的难点与注意事项；③肺癌患者诊疗全程（初治-复发-转移）的NGS Panel选择策略；④肿瘤细胞数不足时分子检测的替代方案。

文剑明教授与孙世珺教授第二环节主题报告

中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟博士作主题报告

中山大学附属第五医院何建忠教授作主题报告

讨论嘉宾

第三环节“病原体检测”由澳门镜湖医院官建泳教授与中山大学附属第五医院江冠名教授共同主持。中山大学孙逸仙纪念医院张寅教授系统介绍病原NGS技术原理与生信解读流程，结合实例分析不同病原检测中的关键要点，并拓展至耐药基因与株系分型技术的应用，强调生信分析对报告质量的核心影响。中山大学附属第一医院王锐智教授在《高通量测序技术在感染性疾病诊断中的临床应用》报告中，分享以临床问题驱动科研、以科研成果反哺临床的“医研结合”实践，强调多学科协作提升检验服务临床的能力。

讨论环节由中山大学附属第五医院陈红涛教授主持，澳门科大医院林伟明教授、中山大学附属第五医院肖彤洋教授、广州医科大学附属清远医院林金瑞教授、广州医科大学附属中医医院江沂教授、中山大学孙逸仙纪念医院谭妮老师和方俊粤老师就以下议题进行讨论：①病原体NGS生信自动分析与人工解读的关系及不一致时的应对策略；②tNGS与mNGS在生信分析和报告解读中的异同；③免疫状态对NGS检测性能的影响；④tNGS与mNGS结果不一致时的临床解释。

江冠民教授与官建泳教授主持第三环节主题报告

中山大学孙逸仙纪念医院张寅教授作主题报告

中山大学附属第一医院王锐智教授作主题报告

讨论嘉宾

第四环节由深圳市第三人民医院成志强教授与珠海市中西医结合医院唐喜军教授主持。镜湖医院吴许文教授作《病原高通量测序技术落地医院的思考》分享，从场地规划、人员配置、设备选型、样品管理及临床需求理解等七大方面系统介绍医院落地NGS实验室的关键考量，为同行提供了极具价值的实践参考。

成志强教授和唐喜军教授主持主题报告

澳门镜湖医院吴许文教授做主题报告

镜湖医院李俊玲教授作大会总结

随着精准医学时代的稳步推进，拥抱并善用新技术已成为必然。本次巡讲不仅为与会者提供了宝贵的学习交流平台，也为澳门分子技术的发展注入新动力。作为精准医疗的“眼睛”，基因检测正借助多组学整合与智能算法不断跨越，未来有望实现从“精准诊断”到“精准健康管理”的飞跃。华南分子论坛将继续发挥桥梁与平台作用，推动分子技术创新与应用，为患者带来更多希望与福音。